前々回は受けたいと言おうかどうしようか悩んでいたHBOC遺伝子検査、BRCA Analysis。
婦人科検査や当日の長時間滞在ですっかり気が抜けていたのに、「受けることによるデメリットはあまりない」と言われて急に現実味を帯びてしまった。
前の前の前回に主治医に話したときは、まだ保険適用前だったから「まだ高いよ～」とそんなにお勧めではない雰囲気だったのに、保険適用になったからなのか、今回の印象は「気になるなら受けてみたらいいんじゃない？」に変わった。
（主治医の本意はわからない、あくまでも私の印象）
BRCA1/2遺伝子検査（HBOC）新規実施項目のお知らせ.pdf
どうしようかぐずぐず言った後、勢いで「次回、面談の予約を入れてください！」とは言ったけれど、今からドキドキ。
私はどうしたいのか、何を聞きたいのか、思いつく限り書き出してみる。
現在の認識：
・卵巣は急激に悪化するというのが心配
※一番の心配事。でも、じゃあ陽性なら切除する覚悟は本当にあるの？
・対側も心配といえば心配（次発症したときにはLuminalAとも早期とも限らないかも）
対象になる理由：
・若年（？）で発症
・第2度近親者に42歳で発症が1名
・（父方/母方どちらか一方の家系内で）2人以上の乳がんの家族歴
面談で聞きたいこと：
① 検査について
・費用
・この検査を受けるデメリットはなに？
ガイドラインでは、
ボディイメージの変化，sexual activityの低下などがRRM後のQOLに関する複数の論文においてRRMのマイナス要因として挙げられている
CQ3．BRCA1あるいはBRCA2遺伝子変異をもつ女性にリスク低減乳房切除術は勧められるか？ | 乳癌診療ガイドライン2018年版
※現時点での私の予想は外見、陽性時の自身のメンタルの影響、親戚への報告。ほかには？
・検査のメリットはなに？
※陽性の場合には切除もしくはフォローアップ変更が可能になることの他にもある？
・検査の精度は？（擬陽性・偽陰性の確率）
・陽性だった場合、BRCA1 /2それぞれどの程度の確率で罹患するのか
※以下の米国国立がん研究所（NCI）ファクトシートは妥当？
・BRCA1変異がある女性の約72％、BRCA2の約69％は80歳までに乳がんを発症すると推定（一般集団の女性は約12％）
・BRCA1/2の変異を併せ持つと、乳癌の生涯罹患率は80%以上（！）
・初発の乳がんと診断されてから20年以内に対側に乳がんが発症するのはBRCA1変異の女性が約40％、BRCA2では約26％
・BRCA1変異がある女性の約44%、BRCA2の約17％が80歳までに卵巣がんを発症すると推定（一般集団の女性は約1.3%）
https://www.cancerit.jp/33638.html
・陽性、陰性の他に、「曖昧または不確実」という結果が出るの！？
・「曖昧または不確実」となった場合の考え方は？
・この検査を受けたことで保険に入れなくなったりする？
がん未発症の方にとって、将来的に医療保険の加入の際に差別を受ける可能性があるなど、日本では遺伝情報の保護に関する法的整備が整っていません。
https://www.med.nagasaki-u.ac.jp/surgery1/hboc/data/pamphlet_ver3.pdf
2015年版なので情報が古いかもだけど‥。
もう発症しているけれど、保険見直しとかできなくなってしまうのだろうか。
② 陽性の場合の一般論
・予防的切除手術ではリスクのある組織をすべて取り除くことはできないって本当？！
・卵巣卵管だけ、対側だけの手術も可能？全部一緒にしないとだめ？
・そもそも、予防切除したら術後療法（TAM）も不要になるの？？
・それともTAMからAIにスイッチ‥？（また薬変えて5年？）
・もし全部（対側、卵巣卵管＆子宮？）予防切除したら、ホルモン補充療法（HRT）が可能になる？
③ 乳房
・健側切除ってどういう術式？今度は脇とか乳輪に沿って目立たないように切れる？
・乳房再建はどうなる（インプラントの違いの影響は？いっそ自家再建する？）
④ 子宮附属器（卵巣卵管だけ？）
・手術範囲は卵巣・卵管だけ？ほかにもある？
・手術した場合に予想される影響・後遺症は？
・更年期症状はさらに悪化する？エストロゲンはゼロのままだから変わらない？
・それ以外に予想される影響は？（高脂血症とか骨粗しょう症とか心疾患とか）
・手術する場合、腹腔鏡でもできる？
・入院期間は？
・ダウンタイムってどのくらい？すぐ動けるようになるの？？
⑤手術しなかった場合
・フォローを見直すってどういう内容になるの？
※現状は半年ごとのUS+年1回のMMG、婦人科は半年か1年毎だけどもっとやるの？
・それはどの程度の効果が期待できる？（手術しない選択は現実的なのか？）
・MRIフォローで卵巣も見れる？
※卵巣はのフォローは経膣エコーとCA125マーカーとされているので見れない予想
・MRIのフォローはどの程度有効？
気がかりなのは、もし実際に陽性という結果が出た場合、リスク軽減切除術を受ける気になるのだろうかということ。
卵巣・卵管は切除しても、LH-RH Agonistで人工閉経の今と大差なさそうな気もする。でも、腹腔内をさわると癒着したり腹圧で痛んだりしそうとか、しばらく運動できなさそうとか、いろいろ影響がありそうなので怖い。
あとはこのまま生理とサヨナラしてしまうことへの抵抗感。
乳腺は再建しない選択肢はないけれど、きれいに再建できるのだろうか。
３年過ぎても傷跡は全然消えないし、TEの痛みやインプラントの違和感も辛かった。しかも、今患側に入っているインプラントはリコールでもう使えない。BIA-ALCLだって心配だ。
いやでも、実際に陽性だったらそんなことは言っていられないのかも。
だとしたら、切除する決心がつかないなら、いっそ知らない方がいいの？
切除する決心がつかなくても、フォローの内容を変えれば（頻度を上げる？内容を変える？）何もしないで現状のままよりはマシだから、ということなのだけど、フォローの内容ってどう変わるのだろう。
BLACA検査しなくても、陽性で切除しない場合のフォローをしてもらえれば、私の気持ちの中にグレーな部分が残るということ以外は万事解決な気もする。
（医療経済とかの面から自分勝手な希望なのかも？）
知ってしまって悩むのと、グレーなまま疑いの心を持ち続けるのと、どっちがいいのだろう。
前向きな心であれば、「陰性であるかもしれないのだから」とか「事実は変わらないのだから知ってすっきりできる」と捉えるのだろうけれど、二の足を踏んでしまう。
でも見返すと、もう1年以上もどうしようかと思っていたのだった。
こんなに悩んでいるのだったら、やっぱり受けた方がすっきりするのかな‥。
この迷っている気持ちも、カウンセラーに話してみよう。
あとは話をするのに必要であろう家系図をもう一回見直そう。
