My life! after diagnosed with BC

受ける?受けない?BRAC Analysis

HBOC(Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome:遺伝性乳癌卵巣癌症候群 )の、既発症者に対するリスク低減乳房切除術(Risk-Reducing Mastectomy, RRM)&リスク低減卵管卵巣摘出術(Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy, RRSO)が、2020年4月1日から保険収載になっていて、その適用を確認するための検査・BRACAnalysisが4月13日依頼分から保険適用(再発していなくても)になったという。

前回の乳腺の外来でこの話をしたときには「保険適用になるのは再発した場合だけだよ」と言われていたけれど、(本気で検査したいと思うなら)再発していない人も一定条件を満たせば保健で受けられるようになったらしい。いや、本当に本気で調べたければ今までも自由診療でできたのだろうけれど。。

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気になって検査会社のHPを見てみる。あ、これっぽい??
2020年度の診療報酬改定ももう一度見てみる。

(1)遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われる患者に対する生殖細胞系列のBRCA遺伝子検査について新たにD006-18【BRCA1/2遺伝子検査】(1・腫瘍細胞を検体とするもの2万200点、2・血液を検体とするもの2万200点)として評価する
(2)【遺伝カウンセリング加算】(D026【検体検査判断料】の加算)の対象検査に「BRCA1/2遺伝子検査」を追加する(前述のとおり)
 (3)B001の23【がん患者指導管理料】に「二 医師が遺伝子検査の必要性等について文書により説明を行った場合」(300点)を新設する
(4)乳がん患者に対する「対側の乳房切除術」「卵巣・卵管切除術」を保険適用する
(5)卵巣がん患者に対する「乳房切除術」を保険適用する
(6)乳房切除術を選択しなかったものに対するフォローアップとして、E202【磁気共鳴コンピューター断層撮影(MRI撮影)(一連につき)】の【乳房MRI加算】(100点)の算定を可能とする

3割負担で60,600円+αでカウンセリング料とか諸々がかかる感じかな?
でも、気になるフォローアップは乳房MRIが対象で卵巣の検査は含まれていないのかも??

腫瘍細胞で検査するのは初発の進行卵巣がんの場合で、
・転移性もしくは再発の乳がん患者
・初発の進行卵巣がん患者
・HBOCを疑われる乳がん、もしくは卵巣がん患者
は、血液を検体にするらしい。

さらに、「HBOC診断を目的に血液を検体とする」場合には、「遺伝性乳癌卵巣癌症候群(HBOC)診療の手引き 2017年版」に沿うことが必要らしい。
それによると、

BRCA検査の提供を推奨する条件:
① 発症、未発症に関わらず家系内で本人以外のBRCA1/2陽性が確認されている
② 乳癌既往歴があり、いずれかに該当する
・45歳以下で発症→〇
・60 歳以下のTNBC
・2 個以上の原発性乳癌発症
・第 3 度近親者内に乳癌または卵巣癌発症者が1名以上→〇
③ 卵巣癌・卵管癌・腹膜癌を発症
④ 男性乳癌を発症

第1度近親者:父母、兄弟、子供
第2度近親者:祖父母、叔父、叔母、甥、姪、孫
第3度近親者:総祖父母、大叔父、大叔母、いとこなど遺伝情報を 12.5%共有する関係

・・これだと、2つ(も)該当する。

 事前に遺伝カウンセリングが必要になるとはいえ、希望すればいよいよ検査できてしまうぽい。

ちょうど来週、外来&婦人科検査があるので聞いてみようか。
万が一主治医が把握していない場合でも、婦人科の先生が知っているかも。良いタイミングかもしれない。


でももし検査することにして、万が一陽性となった場合。
卵管・卵巣切除とか対側切除する気が自分自身に本当にあるのだろうか。
卵巣に関しては腹腔鏡でできるらしいし、LH-RH Agonistの副作用は以前ほどの辛さからは解放されつつあるけれど、切除してしまったら元には戻せない。自然閉経と比較して外科的閉経はホットフラッシュ骨粗鬆症心血管疾患の影響が大きく、自然閉経女性と比較して生存期間が短くなる(!)って。
対側乳房に関しても切除する気になれるだろうか・・。でも対側のフォローについても、陽性の場合は年1回の造影MRIが推奨されるのだそう。すぐに切除に踏み切れなくても、やっぱりやる価値はゼロではない?

以前声をかけてきた看護師に「あまりメリットを感じない」と言ったところ、「あなたの場合検査する意義は卵巣だろう、卵巣は急激に進む事が多い。定期検査をしていても検査と検査の間に一気に進むことも多いので(もし陽性なら)検査でのフォローでは十分ではない」というようなことを言っていた。見直してみるとちょうど1年前の外来時だった。

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確かに、

スクリーニングを行っていても,インターバルの時期に発見される例や,Ⅲ期,Ⅳ期で発見される例も多く,スクリーニングによる死亡率減少効果は十分ではない

と書かれている‥。
でも、やらないよりはやったほうがよさそう。

卵巣癌のスクリーニングは無効とする報告も多いが,最近は,BRCA 変異を有するハイリスク群も含め,1 年ごとの経腟超音波検査と血清CA125 値測定を行うことが,卵巣癌の早期発見やある程度の予後改善につながるとする報告がされつつある
http://johboc.jp/guidebook2017/toc/2-3index/cq20/

陽性だけど卵巣切除を選択しない場合は、推奨グレードC1(十分な科学的根拠はないが細心の注意のもと行うことを考慮してもよい)として 、

経腟超音波検査および血清CA125 値測定を用いたサーベイランスによる卵巣癌の予後改善効果は十分ではない。
定期的な経腟超音波検査および血清CA125 値測定によるサーベイランスを考慮する。

やっぱり十分ではないけれどやらないよりは‥ということ?マーカーとしてはCA125となるようだ。今は半年ごとの血液検査で乳腺系CEACA15-3のマーカー2種類を調べているだけなのでCA125もプラスしてほしいなあ。


子供もいないしおそらくこの先出産はしない(できない)と思うし、兄弟姉妹もいない。
でも、従妹とその子供。偶然にも従妹の子供に女の子はいないのだけれど、遺伝性だとすればもはや性別は関係なさそうな感じ。じゃあ、やっぱり自分だけの問題でなくなってしまう。

そういうことを整理するためにカウンセリングがあるのだろうから、先ずはやっぱり受けてみたいと意思表示するべきなのかなぁ。カウンセリング受けて、やっぱり今じゃないとかやっぱり受けたくない、と思ったら検査しなければいいだけだし。

告知されてすぐの頃、私には全く不要!と断ったのは、そこまで考える余裕がなかったからで、やっぱり不安で確認したいとココロのどこかではずっと思っているのかも。

体調が落ち着いた今、保険適用になった今。
偶然の重なりで自分が検査できると知っている。それを見送って、もし将来発症してから陽性だということを知ったら「あの時検査しなかったこと」を悔やむだろう・・。

うーーーん、悩む。
まだ受診まで10日くらいあるのでもうちょっと悩もう。
 

stay home、いただきものの登別ビール・赤鬼レッドエールでおうち飲みしながら考える。

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お供はローストビーフ山わさびたっぷりで♡