BRCA検査、「変異」があったらと話しているけれど、資料や先生は「バリアント」と表現する。
「バリアント」？mutationじゃないの？？
米国国立がん研究所（NCI）が米国国立がん研究所（NCI）が配信している情報データベースPDQ®の日本語版や各種情報の提供をしている、がん情報サイトの中、
乳がんおよび婦人科がんの遺伝学（PDQ)から。
存在する遺伝学的な差異を記載する際に、特に生殖細胞系に存在する違いについて、従来の「mutation（突然変異ないし変異）」ではなく、「variant（ 多様体ないしバリアント）」という用語を使用する
がん遺伝学の概要
へー。
イメージとしては「variant」も「変異」だけど、こっちは「多様性」と訳すのだそう。
wild / mutantでなじみがあるのであまり違和感を感じなかったけれど、mutantではイメージ悪いのかなあ。コロナの変異株は性質が悪い印象だし、映画で表現されるmutantもマイノリティー扱いのイメージ。
多様性の時代らしく、2017年からは遺伝子の優性は「顕性」、劣性は「潜性（せんせい）」と言い換え、「色覚異常」や「色弱」も「色覚多様性」と変更しているのだそう。「劣」や「異常」、「弱」という漢字は確かに印象悪い。「変」で「異」も同様なのかも。
そもそも、「変異」ではなく「多様性」の方が今っぽい。
多様性と言えばdiversityで耳慣れしているし、ポジティブイメージだし。
検査結果を待つ1ヶ月間、落ち着かなくてソワソワしてネガティブになって辛いだろうなー、と思っていた。
でも、意外なことにあまり気にならない。もう結果は決まっていて、変わらないと判っているからだろうか。
針生研の結果を待つ１週間になにも感じていなかったのとちょっと似ているかも？
もっと近くなったり前日とか当日には、またナーバスになっていろいろ騒ぐのかもしれないけれど、結局はストレスを溜めるだけなのでなるべく心穏やかに過ごしたい。
情報は、他にもいろいろ情報があった。
多様体（variant）の分類：
・良性（無害）（benign [harmless]）=従来通り
・おそらく良性（likely benign）=従来通り
・意義不明（of uncertain significance）=従来通り VUS
・おそらく病原性（likely pathogenic）=次のステップへ
・病原性（疾患を引き起こす）（pathogenic [disease causing]）=次のステップへ
乳腺について：
・乳がんについて遺伝性リスクのある女性は、マンモグラフィの感度が比較的低い
（のでBRCA陽性を含め高リスク女性向けのスクリーニング方法が研究されている）
・（MRIによるスクリーニングの研究では）乳房のMRIが遺伝性乳がんの発見に関してマンモグラフィまたは超音波のいずれよりも感度が高いことを一貫して示している
・試験でみつかる場合はほとんどがスクリーニングで発見される、スクリーニングの合間に発症したがんはわずか6％
・マンモグラフィでは、MRIでは同定できないDCISを同定できる
・3件の大規模研究（MARIBS、カナダの研究、オランダのMRIスクリーニング研究）の結果では、MRI+MMGのスクリーニングで検出されたがんのうち、BRCA2陽性の80％、BRCA1キャリアの49％はDCISまたは1cm未満の浸潤がんだった
・別の研究ではMRIを受けたBRCA1/BRCA2キャリアに発生にしたがんの97％が0期またはI期だった
卵巣卵管について：
・BRCA1/BRCA2キャリアに経膣超音波検査（TVUS）とCA-125で年1回のスクリーニングを実施する研究では、888人中10人(1.13%)が卵巣がんを発症
・この10人中5人（0.56％）は中間期がんだった。この5例中4例（0.45％）はIIIB期/IV期だった
・別の試験では、TVUSおよびCA-125ので検出された4人すべてに症状が認められ、うち3人の患者は進行期疾患だった
予防切除のデメリット：
・一般集団において、リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は心血管疾患・認知症・肺がんによる死亡、および全死亡率の増加と関連している
・45歳以前にRRSOを受け、エストロゲン補充療法を受けていない場合に最も有害な影響が認められる（！）
・RRSO後のがんリスク低下に関して有益性は明らかであるが、腫瘍以外の長期リスクに関するデータがさらに必要である
2020年の追記：
家族の乳がん生涯リスクが20％以上ある女性で、年1回の乳房MRI、年1回の乳房視触診、および年2回のマンモグラフィーと、年1回のMMG＆視触診を比較すると、MRI群では、MMG単独よりも浸潤径が小さく、リンパ節転移陽性が少なく、病期が低かった
都合が良い情報、気にしている内容ばかりが目に入るのだろうけれど。
思っていたのと違った！というのがないかのチェックなので、え、そんなこともあるの？というのを探している。目に入っていないのだと意味がないのだけどなー。
打ったあとは毎回痛いけれど、今回はいつまでも痛いと思ったら、リュープリンの注射跡が内出血になっていた。
今までこんなことなかったのにー。
