朝乗ったタクシーの画面に遺伝性乳がんの検査に保険適用の文字を見かけた。詳細を探したけれど見つけられなかったが、既往歴のある対象者の対側切除に関しての審議をしているというのはどこかでみたような。
・女性の11人に1人（9%）が80歳までに乳がんに罹患
・乳がん全体の中でBRCAが関連する遺伝性は3-5%
→9%のうちの5%とすれば、HBOCで発症するのは0.45%
→遺伝子変異があるHBOCの人の生涯罹患率は41～90%なので、4-10倍の確率で罹患することになる
・乳房切除で89%のリスク減少
※存率の改善効果が有意に示されているわけではない
→これは乳腺がなくなるのだから当然？むしろ100%のリスク減少じゃないのだと意外‥。
・すでに発症している人か対側の乳房切除術を行うと93%の発症リスク減少
→これも両側の乳腺を取ってもまだ7%のリスクが残ることに驚く。生涯羅漢率の9%と大きく変わらないのでは。。
→でも、対側の予防的乳房切除には死亡率の低下が認められていて49%リスク減少。
気になる卵巣がんは、一般の生涯罹患率が1％に対し、変異があると羅漢率は8～62%にもなるのだそう。今の人工更年期の事を思うと予防切除が必要だと知るのも怖いと思っていた。でも、見つけにくい、急速に大きくなって症状が出る頃には切除も難しい…などと聞くとやっぱり検査してみてもいいのかも‥と、最近思うようになった。
以前に気になった時にみたチャートだと、そこまで確率は高くなかった。
でも今回、日本でのデータを見つけた。
http://hboc.jp/downloads/pamphlet_ver3.pdf
こっちだと41.5%！約半数！！
2020.01修正：
チャートで、何故か２親等に50歳未満の罹患者がいるという欄を見て41.5%！と思っていたが、叔母なので3親等。確率は20.0%、n=5だった。
2020.01更に修正：
2親等と二度血縁者は数え方が違った。
第2度近親者＝遺伝子を4分の1共有している祖母・孫・おば・姪
なので、やっぱり確率的には41.5%‥。
n＝260だし、自費だし、検査できる施設も限られているし、検査を受ける人が限られている事を思えば、ハイリスクだと思われる人が主に検査しているからだとは思うけれど、それでも、え、そんなに？！と思わずにはいられない。
よく聞く因子は若年(50歳以下！)・家族歴・TNBC・男性乳がん・両側に発症・卵巣がんや膵臓がんだけど、チャートの項目評価にTNBCは含まれていない。
手術前に家族歴の確認をした際に「そこまでハイリスクではなさそう。ルミナルだし」というコメントがあったけれど、基準が変わってきたのかなあ。
未発症で第2度家族歴もないのに変異ありな人もいるし、乳がん・卵巣がん両方を病歴に家族歴もあるのに変異なしの人もいる。私がイメージしていたハイリスクとはなんだか違うのかも。ということは、自分はリスクは低いからいいか、と思っていたのもあてにならないのかも。
ここでは、BRCA2の変異は68.8%がLuminalだという報告が！
総論1．遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の概要 2017年版
また、BRCA2変異が卵巣がんを発症するのはBRAC1に比べると10年弱遅く、40-50歳の間に卵巣切除を遅らせることも検討の余地ありとなっている。
今まであまり気にしていなかったし、知っても仕方がないと思っていたけれど卵巣は心配。やっぱり検査しておこうかなあ。
専門ぽい看護師も、リスクはそこまで高くはなさそうな印象だと言ってはいた。
そして気になるなら主治医に言えとのこと。もう一度話を聞きたいかも。診察終わってすぐのタイミングなので、次回に先生に気になり始めた事を伝えてみようー。
